تشرح دكتورة عادة محمد الحسيني أستاذ ورئيس قسم الوراثة الإكلينيكة بالمركز القومي للبحوث أن الأمراض الوراثية العصبية هي الأكثر شيوعا في الأمراض الوراثية ويعتبر صغر حجم الرأس والعيوب الخلقية بالمخ وعيوب القناة العصبية هم الأكثر شيوعا في الأمراض الوراثية العصبية.
و صغرحجم الرأس هو علامة أنثروبولوجية/وليس تشخيصًا محددًا. ويُعد مؤشرًا على صغر حجم المخ حيث أن نمو الرأس أو الجمجمة يتبع نمو المخ وليس العكس. ويُقاس حجم الرأس عن طريق قياس محيط الجزء العلوى من الرأس ومقارنتها بمخططات النمو للأطفال الأصحاء.
وصغرحجم الرأس ليس مرضًا واحدا، بل هو عدد كبير ومتزايد من الأمراض الوراثية والبيئية. حتى الآن، تتفاوت تسميته وتصنيفه. فعندما يُشخص عند الولادة، يُطلق عليه صغرحجم الرأس الخلقي، أما عندما يتطور بعد الأشهرالستة الأولى، فيُطلق عليه اسم صغرحجم الرأس المكتسب أو ما بعد الولادة. في كلا الحالتين يكون لدى الأطفال المصابين مشكلات تتعلق بنمو و تكوين المخ.
قد يكون وراثيًا ويحدث بسبب عيوب في الجينات التي تنظم نمو و تكوين المخ أو غير وراثى نتبجة لاضطراب في النمو الطبيعي للمخ .
يُعد نمو المخ البشري عملية طويلة تبدأ في الفترة الجنينية وتمتد حتى مابعد الولادة. يمكن لأي خلل في نمو المخ، سواءً لأسباب وراثية أو غير وراثية، أن يؤدى إلي صغر حجم الرأس ولكن يخلتف شكل المخ ومن ثم الظواهر الكلينيكية المصاحبة له علي المسببات.
يقسم صغر حجم الرأس بناء علي الظواهر الاكلينيكية إلي عيب خلقي منفرد ( لا يصاحبه عيب خلقي اخر) أو مصاحب لعيوب خلقية متعددة (وتعرف بالمتلازمات الوراثية المتعددة).