أكد د. ميشيل اسحق استشارى جراحة العظام أن مرض العظام الزجاجية ينتج عن طفرة جينية تحدث منذ الولادة.
وأوضح إسحق أن الوراثة تلعب دورا هاما وقد يحدث هذا المرض بسبب طفرة دون ارتباط بالوراثة.
ومن أعراضه فقدان حاسة السمع خلال فترة مبكرة وسرعة إصابة العظام بالكسور وكذلك تغير لون بياض العين ليكتسب لون بنفسجي أو رمادي مع ضعف للأسنان وتغير عظامها.