تعد حمى البحر الأبيض المتوسط من الأمراض الوراثية الذاتية الالتهاب والتي تسبب نوبات متكررة من الحمى الشديدة والتهاب مؤلم في البطن والصدر والمفاصل وغالبا ما تبدأ أعراضه في مرحلة الطفولة بين سن 5 و 15 عاماً.
توضح الدكتورة منى عبد الرؤوف استشاري أمراض الدم إن الأعراض تظهر على شكل هجمات قصيرة تستمر عادة من يوم إلى ثلاثة أيام وقد تستمر نوبات التهاب المفاصل لأسابيع أو أشهر تشمل الأعراض الرئيسية:
1- الحمى الشديدة والتى قد تصل درجة الحرارة إلى 40 درجة مئوية.
2-آلام البطن و تبدأ في جزء ثم تنتشر.
3- آلام الصدر قد تجعل التنفس العميق صعباً.
4- التهاب المفاصل مع ألم وتورم خاصة في الركبتين والكاحلين.
5-طفح جلدي أحمر يظهر على الساقين و تحت الركبتين وهناك أعراض أخرىمثل آلام عضلية وتورم كيس الصفن وإمساك أو إسهال.
أما عن الأسباب فهو ينجم عن طفرة وراثية في جين "MEFV" الموجود على الكروموسوم 16 وهذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين "البيرين" الذي ينظم الالتهاب في الجسم وتؤدي الطفرة إلى خلل في وظيفة هذا البروتين، مسببة التهابات مفرطة و ينتقل المرض بصفة وراثية متنحية أي يحتاج الطفل إلى نسختين من الجين المتحور لتظهر الأعراض.
ولا يعرف المحفز الحقيقى للنوبات، لكنها قد ترتبط بالتوتر النفسي، والإجهاد البدني والدورة الشهرية أو التعرض للعدوى و يزداد الخطر مع وجود تاريخ عائلي للمرض.
وأضافت أن حمى البحر المتوسط مرض وراثي مزمن، لكن يمكن السيطرة على أعراضه والوقاية من مضاعفاته الخطيرة، مثل الداء النشواني الذي قد يؤدي للفشل الكلوي عن طريق التشخيص المبكر والعلاج .