دهل تصدق أن رائحة بول طفلك قد تنقذ حياته؟ هذه ليست مبالغة، بل هي الحقيقة المذهلة وراء "داء البول القيقبي" أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تحول جسم الطفل إلى ساحة معركة ضد مواد سامة تهدد دماغه وحياته.
يقول الدكتور شريف المرغني استشاري أمراض الأطفال إن "داء البول القيقبي"
هو اضطراب استقلابي وراثي نادر يتميز بعدم قدرة الجسم على تكسير ثلاثة أحماض أمينية أساسية "الليوسين، الإيزوليوسين، والفالين "و نتيجة لذلك تتراكم هذه المواد في الدم والبول مسببة رائحة مميزة تشبه رائحة السكر المحروق وهي العلامة الأكثر شهرة لهذا المرض.
و أضاف أن الأعراض تظهر في الأيام أو الأسابيع الأولى بعد الولادة رائحة حلوة مميزة في البول والعرق، الخمول وصعوبة الرضاعة، القيء المتكرر ونوبات تشنج.
و تدهور عصبي سريع قد يؤدي إلى الغيبوبة.
يتم التشخيص عبر فحص المسح الاستقلابي للمواليد، وتحاليل البول والدم المتخصصة و يعتمد العلاج على نظام غذائي صارم خالى من البروتينات العادية، مع تركيبات طبية خاصة وأدوية مساعدة وفي بعض الحالات لا قدر الله يحتاج الطفل إلى غسيل الكلى أو زراعة الكبد.