يوضح الدكتور خالد مراد استشاري أمراض المناعة أن متلازمة ألبورت هو اضطراب مناعى وراثي يؤثر على الكلى والأذنين والعينين، وينتج عن طفرات في الجينات المسئولة عن إنتاج الكولاجين من النوع الرابع، وهو مكون أساسي في الغشاء القاعدي الكبيبي. يؤدي الخلل في هذا الكولاجين إلى تسرب الدم والبروتين إلى البول، وتلف تدريجي في الكلى قد ينتهي بالفشل الكلوي.
يظهر فى الذكور أكثر عن الإناث ومن أبرز أعراضه وجود دم فى البول و هذا يحدث عندما تسمح الكلى أو أي جزء آخر من الجهاز البولي بتسرب هذه الخلايا إلى البول و التي تبدأ في الطفولة، ثم وجود خلايا بروتينية وارتفاع ضغط الدم مع تقدم المرض، كما يعاني المرضى من فقدان السمع الحسي العصبي في مرحلة المراهقة أو بداية البلوغ و قد تحدث بعض التغيرات في العين مثل الإصابة بالعدسة المخروطية الأمامية.